Fugate Family: The Blue People of Kentucky

Martin Fugate, en fransk foreldreløs, giftet seg med en kvinne ved navn Elizabeth rundt 1820. De slo seg ned i Troublesome Creek, Kentucky. Uten at paret visste det, var de tilfeldigvis begge bærere av et recessivt gen (met-H) som forårsaket methemoglobinemi, som kan farge huden til pasienter blå. Martin og Elizabeth hadde syv barn, hvorav fire hadde blå hud. Siden ingen av foreldrene hadde symptomer på methemoglobinemi, ble de sjokkerte og forvirret, og ingen kunne gi en forklaring.

Området var ekstremt landlig og isolert på det nittende århundre. Det var ingen veier, og jernbanen ville ikke nå området før i 1910. De eneste andre familiene i nærheten var i slekt med Elizabeth. På grunn av deres isolasjon, Fugatene begynte å gifte seg innbyrdes, noe som førte til en høyere sannsynlighet for å gå langs met-H-genet og få blåhudede barn . De ble kjent lokalt som Blue Fugates.

Fugatenes sønn, Zacariah, giftet seg med Elizabeths søster/hans tante. Både Zacariah og hans kone var bærere av genet uten blå hud, og deretter giftet Zacariahs barn seg med hans yngre søsken og deres barn. Dermed fortsatte familien å overføre egenskapen. Dessverre betydde dette at andre familier i nærliggende samfunn var mindre tilbøyelige til å gifte seg inn i Fugate-familien i frykt for at de også skulle få blåhudede barn.

funksjoner i java

Ettersom tiden gikk, flyttet etterkommere av familien ut av området, og nye befolkninger flyttet inn, som tillot Fugatene å møte og gifte seg med mennesker som ikke delte genene deres i det hele tatt. Dette reduserte sannsynligheten for å få barn som hadde møtt-H.

Finne en kur

På begynnelsen av 1960-tallet møtte to blå etterkommere av familien, Rachel og Patrick Ritchie, doktor Madison Cawein III. Cawein husket at de to var flaue over å være blåhude, siden det hadde blitt assosiert i området med innbyrdes ekteskap. Cawein kjørte tester, og oppdaget at nivåene av methemoglobin i blodet var ekstremt høye . Han bestemte at injeksjoner av metylenblått ville være i stand til å kurere dem (mer senere om hvorfor det fungerte). Han injiserte begge pasientene med metylenblått, og sykepleier Ruth Pendergrass bemerket at de endret farge foran øynene hennes. Begge pasientene fortsatte å ta metylenpiller for å sikre at den blå fargen deres ikke kom tilbake.

Det siste kjente medlemmet av Huntsville-undergruppen som ble født med blå hud var Benjamin Stacy i 1975. Da han ble født, var Benjamin så blå at han var nesten lilla, noe som forårsaket panikk på sykehuset. Benjamins far husket at den siste blå Fugate før Benjamin hadde vært hans bestemor, Luna, som var mørkeblå hele livet. Benjamin mistet blåfargen i løpet av få uker. Mange Fugates var ved god helse til tross for at de hadde methemoglobinemi , og noen skal ha levd inn i 90-årene. Det er ingen kjente blåhudede Fugates i dag.

Forstå methemoglobinemi

Methemoglobinemi er en blodsykdom der det er forhøyede nivåer av methemoglobin i blodet. Methemoglobin er en form for hemoglobin som inneholder jernet Fe3. Hemoglobin er proteinet i røde blodceller som er ansvarlig for transport av oksygen gjennom hele kroppen, og økte nivåer av methemoglobin skjer når mekanismene som forsvarer mot oksidativt stress overveldes av Fe3. Deretter konverteres det fra hemoglobin til methemoglobin. Normale methemoglobinnivåer er mindre enn 1 %.

Symptomer på methemoglobinemi

Personer med methemoglobinnivåer over 10 % kan oppleve kortpustethet, hodepine, tretthet, svimmelhet, tap av bevissthet og cyanose, den blå hudfargen som Fugatene var kjent for. Total kroppscyanose, som for Fugates, er sjelden for denne lidelsen. Vanligvis er det blå isolert til en del av kroppen.

Methemoglobinnivåer over 50 % kan føre til anfall, koma og død. De som ellers er friske med nivåer under 15 % kan vise mindre symptomer eller ingen i det hele tatt. Blod er også sannsynligvis en sjokoladebrun farge i stedet for knallrød hos pasienter med methemoglobinemi.

Genetiske årsaker

Met-H er et recessivt gen som oppstår på grunn av enzymmangel (NADH) som hindrer oksygen fra å reise i blodet. Med to bærerforeldre ville et barn ha en ¼ sjanse for å bli født med methemoglobinemi, en 2/4 sjanse for å være en upåvirket bærer, og en ¼ sjanse for ikke å arve genet i det hele tatt.

Dette er grunnen til at Fugate-familien ble rammet så ofte. Med to foreldre som potensielt var bærere, eller påvirket seg selv, økte det sannsynligheten for å få barn som arvet lidelsen eller var upåvirkede bærere. I en mangfoldig genpool ville en recessiv egenskap som denne ha dødd ut raskt, eller bare vært en sjelden forekomst. Isolasjonen gjorde dette vanskelig, og skapte et merkelig perfekt miljø for at den arvelige lidelsen kunne fortsette.

oppfølgerdatatyper

Da Fugates fikk barn med mennesker utenfor de isolerte Kentucky-fjellene som de opprinnelig hadde bosatt seg, sannsynligheten for å arve met-H ble redusert . Siden det er et recessivt gen, blir sannsynligheten for å arve det mindre sannsynlig for hver generasjon som gifter seg utenfor Fugate-linjen.

Ervervede årsaker

Noe bruk av antibiotika kan føre til methemoglobinemi, det samme kan bruk av lokalbedøvelse og inntak av nitrater. Eksponering for de oksiderende medikamentene kan overvelde systemet, og konvertere hemoglobin til methemoglobin. Det er ikke sannsynlig at dette vil være permanent, og det er også usannsynlig at det vil forårsake 'blå over hele' utseendet til Fugates.

mysql ikke lik

Spedbarn har naturlig lavere nivåer av enzymet NADH – det samme enzymet som hindrer oksygen i å reise i blodet hos de som arver mutasjonen, og har en høyere risiko for å utvikle methemoglobinemi, spesielt når de utsettes for nitrater. Dette kalles noen ganger blått baby syndrom og de som har private vannsystemer har høyere risiko for nitrateksponering og derfor høyere risiko for syndromet. Dette vil vanligvis gå over av seg selv.

Det kan også oppstå hos pasienter med nyresykdom som har nedsatt evne til å produsere NADH.

The Cure

Patrick og Rachel Ritchie, Fugate-etterkommere, ble kurert ved injeksjoner av metylenblått. Metylen blå gjenoppretter normale jernnivåer i blodet ved å tilveiebringe en kunstig valgreseptor, som lar NADH-enzymet virke utover dets normale kapasitet. Det anbefales at metylenblått først injiseres sakte, og gjentas om nødvendig. Pasienter tar deretter piller så lenge de ønsker å fortsette å være ikke-blå. Vitamin C har også blitt brukt for å redusere cyanose midlertidig.

Andre Blue People of Kentucky

Lidelsen er ekstremt sjelden. Doktor Ayalew Tefferi fra Mayo Clinic fortalte ABC news i 2013 at du nesten aldri ser det. Kerry Green, en innfødt Oklahoma, har en alvorlig versjon av sykdommen som påvirker helsen hans, og kroppen hans har problemer med å frakte oksygen til organene. Green kan ikke definitivt spore sin avstamning tilbake til Fugates , men mistenker at han har arvet lidelsen fra faren, som han aldri møtte.

En annen kvinne ved navn Jennifer L. Adams Horsley fra Indiana trodde at svigermoren hennes også hadde tilstanden. Familien var fra øvre Kentucky, og Horsley hevdet at svigermorens negler og lepper alltid var blå, og ble verre hvis hun var kald, opprørt eller sint. Igjen, de klarte ikke å bevise en forbindelse til Fugates.

En mann ved navn Paul Karason ble kjent blå etter å ha fått argyria, som et resultat av å drikke kolloidalt sølv for påståtte helsefordeler. Karasons blå utseende og hvite skjegg gjorde sammenligninger med Papa Smurf, og ga Fugate-familien fornyet oppmerksomhet, selv om Karasons plage ikke var relatert.

Ettersom Fugates spredte seg geografisk over tid og generasjoner, var det mindre sannsynlig at sykdommen ble ført videre, men også vanskeligere å spore. De er ikke de eneste bærerne, men bidro absolutt til å bringe oppmerksomhet til methemoglobinemi på grunn av utbredelsen av det i familien.

bool til streng java

Fugatene og deres etterkommere ble tvunget til å vise verden sin historie med inngifte med sin blå hud. Selv om inngifte ikke var sjeldent eller nødvendigvis frarådes på den tiden i det landlige Kentucky, førte det til noen uheldige stereotypier om folket i Appalachia, en fortelling som Fugates ikke kunne avgi på grunn av sitt ytre utseende. Selv om disse blåhudsmenneskene ble akseptert sosialt noen steder, ble de andre steder diskriminert, pekt på som en advarsel mot innbyrdes ekteskap og holdt frem som et symbol på landlige stereotypier.

Fugatene viste også viktigheten av tilgang til medisin og medisinsk informasjon. På grunn av familien deres og deres fremtredende rolle som Blue People of Kentucky, har pasienter i dag, spesielt babyer med blått syndrom, fordelen av informasjon om methemoglobinemi og alternativer for kurer og behandlinger.

Hva blir det neste?

Leter du etter mer informasjon om hvordan celler, enzymer og genetikk fungerer? Sjekk ut dette innlegget om celleteori og hvorfor det er viktig og en diskusjon om enzymer og hva de gjør. Du kan også utforske hvordan dyr er biologisk relatert til hverandre i Homologe og analoge strukturer: Hva er forskjellen?

Eller hvis du ikke kan få nok uslåelig historie, sjekk ut Historien om hullstansen og Den sanne historien om David Ghantt og Loomis Wells Fargo Heist.